Fenilcetonúria – Aprenda mais sobre esta doença

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossómica recessiva e metabólica, que implica o defeito ou ausência de uma enzima, fenilalanina hidoxilase, que transforma o aminoácido fenilalanina em tirosina. Esta deficiência na enzima gera então fenilcetonúria.
O gene da PKU está localizado no cromossoma 12.
Normal ⇒ FF ou Ff (portador)
Doente ⇒ ff

Diferentes tipos:

Fenilcetonúria clássica:

os níveis sanguíneos de fenilalanina são muito altos(acima de 20mg/dl) – neste caso o tratamento é necessário.

Fenilcetonúria leve:

os níveis sanguíneos de fenilalanina são entre 10 e20mg/dl) – neste caso o tratamento é necessário.

Hiperfenilalaninemia permanente:

os níveis sanguíneos de fenilalanina são mais baixos, porém acima do normal (entre 4 e 10mg/dl) – neste caso, geralmente, o tratamento não é necessário, a não ser que os níveis se mantenham muito próximos de 10mg/dl e o médico julgue importante iniciar o tratamento.
fenilcetonúria

Diagnóstico:

O diagnóstico da fenilcetonúria é feito no recém-nascido, geralmente ainda na maternidade, através do teste de Guthrie, popularmente conhecido por teste do pézinho.

Causas:

A fenilocetonuria é uma doença genética hereditária, isto é, transmite-se de pais para filho.
Se ambos os progenitores do bebé forem fenilcetonúricos, é certo que será um bebé felnicetonúrico
Se apenas um dos progenitores for fenilcetonúrico e o outro portador, o bébe tem 50% de probabilidade de nascer fenilcetonúrico e 50% de nascer apenas portador da mutação
Se um dos progenitores for fenilcetonúrico e o outro normal, o bebé será apenas portador da mutação.

Sintomas:

  • feridas na pele semelhantes ao eczema;
  • odor corpóreo característico;
  • náuseas e vômitos;
  • hiperatividade;
  • retardo mental, geralmente grave e irreversível;
  • Atraso do desenvolvimento psicomotor (andar, falar);
  • Convulsões;
  • Microcefalia (condição neurológica em que o tamanho da cabeça é menor que o tamanho típico para a idade do feto ou criança);
  • Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.

Prevenção:

É possivel detectar se os pais são portadores do gene de PKU, através do ensaio enzimático.
É muito importante que mulheres portadoras de PKU sigam rigorosamente uma dieta de baixa fenilalanina antes de engravidarem e durante a gestação, uma vez, que o aumento dessa substância vai prejudicar o desenvolvimento do feto, mesmo que este não tenha herdado o gene defeituoso.

Incidência:

Estima-se que um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria.
Tratamento:
Uma forma eficiente de tratar a fenilcetonúria é recorrendo a uma dieta especial que ajuda a controlar a quantidade de fenilalanina consumida (alguma fenilalanina é necessária para o crescimento e desenvolvimento). Pessoas com fenilcetonúria que seguem essa dieta a partir do nascimento, desenvolvem-se normalmente e frequentemente não apresentam sintomas. A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.

Se esta a precisar de ajuda para combater a esta doença pode encontra-la em linha rara fenilcetonuria

Veja o video e fica a perceber melhor o que a Fenilcetonuria

Deixar uma resposta

O seu endereço de email não será publicado. Campos obrigatórios marcados com *